Расширенный неонатальный скрининг: как это работает

С 4 по 10 марта Минздрав РФ проводит Неделю здоровья матери и ребёнка.

В целях раннего выявления врожденных заболеваний проводится неонатальный скрининг, который позволяет в первые месяцы жизни ребенка диагностировать отклонения и начать лечение.

Среди выявляемых патологий - заболевания, связанные с первичным иммунодефицитом, с нарушением обмена веществ, а также инфекционные заболевания и спинальная мышечная атрофия.

Эти отклонения никак не проявляются при рождении, их можно выявить только в специализированной лаборатории.

Всего проводится 36  исследований расширенного неонатального  скрининга. 5 из них делается на местном уровне в Централизованной медико-генетической консультации в Курской ОМКБ.  Это обследование на пять наследственных заболеваний: фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, врожденная дисфункция коры надпочечников, галактоземия и муковисцидоз.

31 исследование  выполняется в Москве. Материалы - образцы крови новорожденных – собирают в Курске и направляют в Медико-генетический центр имени академика Н. П. Бочкова. С помощью специального исследования генетики видят даже незначительные метаболические нарушения и в дальнейшем проводят ДНК-диагностику, чтобы установить диагноз.

В 2023 году в нашей области родилось  7506  детей. Неонатальным скринингом охвачено 99,8% младенцев.  

В результате в прошлом году выявлены два пациента с диагнозом «спинальная мышечная атрофия», один из них уже получил патогенетическую терапию с помощью фонда «Круг Добра». Родители второго пациента отказались от терапии. Ребенок с диагнозом «первичный иммунодефицит» также получает  терапию.

– Расширенный неонатальный скрининг помогает выявить жизнеугрожающую патологию в короткие сроки и своевременно начать ее лечение, – рассказывает главный внештатный специалист по медицинской генетике Министерства здравоохранения Курской области, заведующая Централизованной медико-генетической консультацией Курской ОМКБ Екатерина Вялых.  –  Это очень важный и нужный проект, ведь наследственные   болезни обмена и  иммунодефициты  никак не проявляют себя сразу после рождения. Лечение чаще всего начиналось позже, когда уже произошли необратимые изменения. Теперь у нас есть возможность начать лечение  болезни до клинических проявлений и дать  маленькому пациенту шанс на полноценную и счастливую жизнь.

 Регистратура Централизованной медико-генетической консультации:
(4712) 35-95-52
Без записи в регистратуре поликлиники, кабинеты №№501,502 консультативно-диагностической поликлиники по адресу: Курск, ул. Сумская, 45А